telangiectasia

telangiectasia

s. f. MEDICINA Lesión vascular producida por la dilatación de los vasos capilares.
Traducciones

tel·an·gi·ec·ta·si·a

f. telangiectasia, telangiectasis, condition caused by an abnormal dilation of the capillary vessels and arterioles that sometimes can produce angioma;
___ hemorrágicahemorrhagic ___.

telangiectasia

ftelangiectasia; — hemo- rrágica hereditaria hereditary hemorrhagic telangiectasia
Ejemplos ?
A veces los síntomas de individuos con A-T no se encuentran en los criterios de diagnóstico, como por ejemplo, la combinación de ataxia progresiva, ausencia de telangiectasia y concentraciones normales de AF.
Los puntos de rotura están comúnmente en 14q11 (en el locus del receptor de células T-alfa) y en 14q32 (en el locus del receptor de células B IGH). ATM es el único gen conocido asociado con la ataxia-telangiectasia.
En general, la ataxia – telangiectasia sigue un curso progresivo, aunque éste puede ser bastante variable y es difícil predecir cómo evolucionará en cada individuo.
Esta causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. La Ataxia Telangiectasia se hereda como un trastorno autosómico recesivo.
Se le llama por el nombre del médico Nikolaus Friedreich, que describió inicialmente la afección en la década de 1860. Ataxia telangiectasia Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian
Gen ATM (11q22): codifica para una fosfatidil inositol quinasa implicada en la reparación de daños en el ADN y control del ciclo celular. Mutaciones en este gen causan la Ataxia-Telangiectasia y predisponen a sufrir cáncer.
La telangiectasia, dilatación de los vasos sanguíneos, generalmente comienza a aparecer entre los 2 y 8 años y se da en la porción blanca del ojo (conjuntiva), aunque también es posible encontrarla en las orejas, cuello y extremidades.
CREST es un acrónimo de los nombres en inglés de los cinco rasgos característicos clínicos principales:: C alcinosis ('calcificación' (depósitos de calcio)).: R aynaud's syndrome ('síndrome de Raynaud').: E sophageal dysmotility ('dismotilidad esofágica' (disfunción esofágica)).: S clerodactyly ('esclerodactilia').: T elangiectasia ('telangiectasia' (dilatación de pequeños vasos)).
Disponible en: Esta se presenta cuando hay: hemangioma gigante (síndrome de Kasabach-Merritt) Aneurisma aorta abdominal Telangiectasia hemorrágica hereditaria SUH(síndrome urémico hemolítico), PTT (Púrpura trombocitopénica trombótica), rechazo agudo de trasplante renal.
La proteína PRKDC ha demostrado ser capaz de interaccionar con: NCOA6 CHEK1 WRN RPA2 ILF3 DCLRE1C ILF2 Ataxia telangiectasia mutada Ku80 CDC5L p53 CIB1 C1D CHUK Recombinación no homóloga Recombinación V(D)J Ku Proteína quinasa
Deficiencia de Alpha-1-antitripsina (AAT; enfisema y enfermedades hepáticas Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA; ALS; Enfermedad de Lou Gehrig; Pérdida progresiva de la función motora que conduce a parálisis y muerte) Enfermedad de Alzheimer (APOE; variedad de Demencia senil) Ataxia telangiectasia (AT...
S clerodactyly ('esclerodactilia'). T elangiectasia ('telangiectasia' (dilatación de pequeños vasos)). Es una enfermedad inflamatoria reumática sistémica, y por lo general causa más patologías además de los 5 síntomas listados arriba.