talasemia

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talasemia

(Del gr. thalassa, mar + sema, signo.)
s. f. MEDICINA Anemia hemolítica hereditaria que se presenta en general en los países mediterráneos y que está causada por un trastorno de la hemoglobina.
Traducciones

talasemia

f. thalassemia, group of different types of hereditary hemolytic anemia found in populations of the Mediterranean region and Southeast Asia;
___ mayormajor ___;
___ menorminor ___.

talasemia

f thalassemia
Ejemplos ?
Hay diferentes tipos: las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias α o β según estén alterados los genes de la cadena α o β.
Defecto en la síntesis de las globinas Talasemias: la hemoglobina más abundante en los seres humanos adultos es la conocida como A1 (un par alfa y un par beta).
En el caso de las β-talasemias además de la deleción del gen de la β-globina, también pueden darse por otras causas como: Mutaciones en el promotor que detienen o reducen su transcripción.
Las variantes patológicas pueden deberse a variaciones estructurales (por sustitución de aminoácidos, por acortamiento de cadena o por alargamiento de cadena) o a variaciones en la tasa de síntesis (talasemias).
Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen ciertas talasemias pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal.
Debido a esto hay una alta frecuencia de talasemias, y en general de hemoglobinopatías en los países con malaria endémica, de modo que la distribución geográfica de la malaria se correlaciona con la de talasemias.
Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las talasemias caracterizada por la falta total de β globina.
Como la absorción del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca. Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina.
Peter Sudbery, 2004, Genética Molecular Humana, 2ª edición, Pearson Nusboum, McInnes, Willard, 2004, Thompson & Thompson Genética en Medicina, 5º edición, Masson. Beta-talasemia Alteraciones de los hematíes Enfermedad genética Anemia Sangre Temas de salud: Talasemias.
Hay pacientes de otras talasemias menos graves que requieren esas transfusiones sanguíneas sólo ocasionalmente o porque desarrollan una enfermedad vira u otras infecciones, que puedan provocar que la anemia se vuelva más grave.
La cantidad de hierro que tiene un individuo en sangre se mide por análisis de sangre, el problema es que no miden con demasiada precisión los niveles de hierro en el corazón e hígado, para eso hay que recurrir a una biopsia. Por eso la mayoría de los pacientes de talasemias graves que mueren es debido a ese acumulo de hierro.
Mediante terapia génica in vitro empleando eritrocitos humanos de pacientes con beta-talasemias graves se ha conseguido restaurar una eritropoyesis funcional y revertir el elevado radio de apoptosis que caracteriza la beta-talasemia.