neurofibromatosis

neurofibromatosis

s. f. MEDICINA Enfermedad caracterizada por la formación de tumores fibrosos en la piel y en los nervios.
NOTA: En plural: neurofibromatosis
Traducciones

neu·ro·fi·bro·ma·to·sis

f. neurofibromatosis, disease characterized by the presence of multiple neurofibromas along the peripheral nerves.

neurofibromatosis

f neurofibromatosis
Ejemplos ?
Por consiguiente, un dermatólogo posee conocimientos en cirugía, reumatología (muchas de las enfermedades reumatológicas presentan síntomas cutáneos), inmunología, neurología ("síndromes neurocutáneos", tales como la neurofibromatosis y esclerosis tuberosa), enfermedades infecciosas y endocrinología.
Otro de los signos que aparece en varios síndromes pero también en el Beckwith-Wiedemann es la hemihiperplasia. Algunos de ellos son el síndrome de Proteus, el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber y la neurofibromatosis de tipo 1.
El neurinoma hereditario, que suele ser bilateral y aparece en pacientes con neurofibromatosis tipo II, diagnosticándose desde edades más tempranas.
Durante el examen físico, se evalúa el siguiente: Piel, en busca de manchas café con leche, signo indicativo de neurofibromatosis.
Reflejos lentos (en algunos casos) dolor en los hombros La escoliosis está a veces asociada con otras enfermedades como el síndrome de Ehlers-Danlos (hiperflexibilidad, síndrome del "bebé hipotónico", y otras variantes), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, síndrome de Prader-Willi, cifosis, parálisis cerebral, atrofia muscular espinal, distrofia muscular, disautonomía familiar, síndrome de CHARGE, ataxia de Friedreich, síndrome X frágil, síndrome de Proteus, espina bífida, síndrome de Marfan, neurofibromatosis, conectivopatías, hernia diafragmática congénita, hemihipertrofia, y desórdenes del eje craneoespinal (p.ej., siringomielia, prolapso mitral, malformación de Chiari), y síndrome de la banda amniótica.
Entre las distintas actuaciones, ha realizado imitaciones como las de: Lady Gaga (Born this way) en la Gala 1, Rocío Durcal (Me gustas mucho) en la Gala 2, Rihanna (Only girl) en la Gala 3, Cyndi Lauper (Girls just wanna to have fun) en la Gala 4, Michael Jackson (Thriller) en la gala 5, Mariah Carey (Hero) en la gala 6, David Bisbal Bulería (álbum) en la gala 7, Anastacia (Left outside alone) en la gala 8 y Freddie Mercury (Don't stop me now) en la gala 9 y eligió para la final del concurso Christina Aguilera (Lady Marmalade), con la que se ploclamó ganadora absoluta con un 39% y compartiendo generosamente el premio entre los otros finalistas. Ella donó su parte del premio a la Fundación Proyecto Neurofibromatosis...
Relacionada con distrofia miotónica. Relacionada con dermatitis atópica. Relacionada con neurofibromatosis tipo 2. Traumática Lesión penetrante directa.
Tiene dos hermanos menores, Aaron que falleció a los treinta años y que padeció de un desorden genético llamado neurofibromatosis quística y progresiva, y una hermana llamada Zoe, que apareció en un capítulo de la quinta temporada de The X-Files titulado Christmas Carol en el que interpretó a Dana Scully adolescente.
Anderson participa como portavoz de la NF, asociación del Reino Unido para la prevención de la neurofibromatosis, a la que apoya por haber tenido un hermano afectado por esta enfermedad y conocer de cerca el problema.
El gen NF1 se encuentra implicado en la neurofibromatosis tipo 1, que aumenta la incidencia de cánceres endocrinos como el somatostatinoma.
El gen supresor tumoral NF-1 codifica una RAS-GAP (proteína activadora de GTPasa). Esta mutación en neurofibromatosis podría significar que RAS tiene menor tendencia a ser inactivado.
Cameron hurga en los antecedentes familiares hasta sus abuelos y a House le llama la atención que la madre muriera en un accidente de autos quince años atrás, luego de girar bruscamente en un camino recto y seco, a plena luz del día. Podría ser una neurofibromatosis tipo 2 (NF2), de origen genético.