miotónico

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Traducciones

miotónico

miotonico
Ejemplos ?
Cabras miotónicas Las cabras conocidas como "desvanecidas de Tennessee o miotónicas", son aquellas que padecen una condición congénita (conocida como miotonia o distrofia miotónica) que hace que, ante el menor indicio de peligro, sus músculos se contraigan y pierdan estabilidad, por lo que caen desmayadas.
Enfermedades con herencia autosómica dominante Enfermedad de Huntington Retinoblastoma Hiperostosis cortical infantil Enfermedad poliquística renal Enfermedad de Caroli Síndrome de Kallman Enfermedad de Cannon Enfermedad de Rendu-Osler-Weber Síndrome de Currarino Displasia epifisaria múltiple Corea de Sydenham Síndrome de von Hippel-Lindau Osteogénesis imperfecta Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian Distrofia miotónica de Steiner Entre otros.
Corea de Huntington. Ataxia de Friedreich. Enfermedad de Kennedy. Distrofia miotónica. Síndrome del X frágil. Degeneración espinocerebelosa.
Existen varias modalidades: Senil Morfología: subcapsular anterior, subcapsular posterior, nuclear, cortical y en árbol de Navidad Madurez: inmadura, madura, hipermadura, morgagniana Presenil Relacionada con diabetes mellitus. Relacionada con distrofia miotónica.
2 de Enero Los investigadores han mostrado en detalle, cómo un defecto molecular es responsable de la distrofia miotónica tipo 2, para así diseñar un fármaco potencial como candidato para revertir la enfermedad.
Actualmente se conocen dos tipos de DM de comienzo en la edad adulta: La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), la conocida propiamente como enfermedad de Steinert, y la distrofia miotónica tipo 2 (DM2), denominada comúnmente como PROMM, o miopatía proximal miotónica.
La DM1 también tiene una forma congénita que puede afectar gravemente a bebés y tiene una forma de aparición en la infancia. Los investigadores sospechan que existen más formas de distrofia miotónica (DM3, DM4, DMX).
La miotonía es un síntoma frecuente en pacientes con distrofia muscular miotónica, de los cuales existen dos tipos documentados y se especula sobre un tercer tipo adicional probable.
Se han realizado ensayos clínicos para evaluar la posible eficacia del IGF-I recombinante en una multitud de patologías: problemas del crecimiento, diabetes mellitus tipos 1 y 2, esclerosis lateral amiotrófica (ELA, también conocido como "enfermedad de Lou Gehrig"), quemados severos, y distrofia muscular miotónica.
Son varias las enfermedades humanas que demuestran claramente anticipación genética: Distrofia miotónica de Steinert (DM), el retraso mental del Síndrome X frágil, la enfermedad de Huntington y la atrofia muscular espinal y bulbal (enfermedad de Kennedy).
Miopatía distal del adulto joven Miopatía distal del adulto joven tipo 1 Miopatía distal del adulto joven tipo 2 de Miyoshi Distrofia muscular tibial Distrofia miotónica de Steinert Miopatia miotónica proximal Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERFF) Miopatía mitocondrial con encefalopatía...
Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar (disartria). Distrofia miotónica de Steinert.