Ejemplos ?
Luego, p 2 es la fracción de la población homocigota para el primer alelo, 2 pq es la fracción de heterocigotas, y q 2 es la fracción homocigota para al alelo alternativo.
Para tres alelos:: p + q + r = 1, y: p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = 1, En el caso de alelos múltiples en locus diploide, el número de genotipos posibles (G) según un número de alelos (a) se da por la expresión:: G= frac a(a+1) 2 ADN gen homocigota heterocigota
También puede ocurrir cuando el donante de sangre es homocigota y el receptor es heterocigota para un haplotipo de los antígenos leucocitarios humanos.
Se encuentra en fase de investigación la asociación de Ivacaftor con Lumacaftor (antes llamado VX-809) del mismo laboratorio Vertex Pharmaceuticals que ha superado la Etapa III de pruebas de la FDA, para los que poseen la mutación ΔF508 (la forma más común) en su forma homocigota (dos copias iguales).
La enfermedad puede remitir en algunos casos y formas cuando se suprimen los factores precipitantes. Al igual que en otras variedades de porfirias, la PCT puede presentarse en forma homocigota.
La versión heterocigota de la HF es un desorden genético común heredado de forma autosómica dominante con una frecuencia de ocurrencia de 1500 personas en la mayoría de los países. La versión homocigota es poco probable y muy rara de encontrar ya que ocurre 1 vez por cada millón de personas.
Un ejemplo es el color de los perros labradores que en su condición homocigota y heterocigota son negros (B_E_), en su condición heterocigota marrones (bbE_) y amarillos (B_ee; bbee) en la F2 se obtiene entonces proporciones 9/16; 3/16; 4/16 respectivamente en la expresión fenótica del color de los perros labradores, pero solo se produce a nivel de un par de alelos que enmascaran la expresión de otro par ya sea dominante o también recesivo como en el caso de los de los perros marrones.
Fue inicialmente mal diagnosticada y más tarde se descubrió que una mutación homocigota en el gen era el causante del síndrome EDNRB ABCD.
Las personas que tienen dos copias anormales (conocida también como condición homocigota pueden presentar daño cardiovascular severo desde la infancia.
En tales especies los haploides son machos y los diploides heterocigotas para el locus del sexo son hembras. Ocasionalmente un diploide es homocigota para este locus y se desarrolla como macho en vez de hembra.
Encontraron en estos pacientes que la combinación de ambas alteraciones en forma heterocigota u homocigota, ocasionaron altos niveles de Hcy en el plasma; por lo que cocluyeron que estas mutaciones deberían ser consideradas como un factor de riesgo trombótico independiente.
La segunda hipótesis involucra aversión de genes deletéreos recesivos (llamada también hipótesis general de dominancia), tal que los individuos heterocigotos expresarán menos alelos deletéreos recesivos que su ascendencia homocigota.