hipertelorismo

Traducciones

hipertelorismo

m. hypertelorism, excessive distance between two parts or organs.
Ejemplos ?
Microcefalia (cabeza pequeña). Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales). Orejas de implantación baja.
Alteraciones faciales: hipertelorismo, mentón puntiagudo y frente ancha Alteraciones óseas, como por ejemplo vértebras en forma de mariposa.
Síndrome de Crouzon, Síndrome de Apert (acro-cefalo-sindactilia), microsomía hemi-craneo-facial (disostosis oto-mandibular), meningoceles frontonasales, hipertelorismo orbitario, disostosis mandibulo-facial (síndrome de Treacher-Collins), displasia oculo-auriculo-vertebral (síndrome de Goldenhar, microsomía hemifacial, síndrome del I y II arcos branquiales), hemiatrofia facial progresiva (enfermedad de Romberg): definición, frecuencia, etiopatogenia, cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento.
El síndrome de Noonan fue descrito en 1963 por Noonan y Ehmke en pacientes con estenosis valvular pulmonar, asociado a baja estatura, hipertelorismo y retardo mental moderado, entre otras alteraciones.
de Watson (rasgos de NF1 y estenosis pulmonar), LEOPARD entiginosis, ECG con signos de anomalía de conducción, hipertelorismo Ocular, estenosis Pulmonar, Anomalías genitales, Retraso en el crecimiento, sordera) Cardio-Facio-Cutáneo (CFC) (frecuente retraso mental y del crecimiento, hipotricosis, eczema resistente al tratamiento) Lo que complica la precisión del diagnóstico en situaciones como la descrita por Leichtman en que una madre con rasgos de Noonan tuvo una niña con CFC.
Las características faciales incluyen comúnmente: Microcefalia Puente nasal ancho y plano Frente alta (junto con el puente nasal, se describe como apariencia de "casco de guerrero griego") Ojos grandes y protuberantes Surco nasolabial corto (acortamiento entre la distancia entre la nariz y el labio superior) Micrognatia (mandíbula demasiado corta y mentón pequeño) Boca formando una parábola hacia abajo (en inglés: " down-turned mouth") Orejas malformadas, con orificio pequeño y tapadera de piel (en inglés: "flap of skin" o "ear tag") Asimetría facial Los rasgos faciales pueden además incluir labio leporino, paladar hendido, estrabismo e hipertelorismo.
Las orejas están generalmente bajas y malformadas. Los ojos son muy distantes y desorbitados pueden mostrar fisuras palpebrales, hipertelorismo y estrabismo.
Los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott presentan estatura baja, hipertelorismo (es decir, aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita de los ojos), fisuras palpebrales descendentes, narinas revertidas, distensión articulatoria, escroto en forma de chal (en un 90% de los casos) y ocasionalmente un retraso mental leve o moderado.
Frente abombada. Hipertelorismo ocular (ojos muy separados) Fisuras palpebrales (formación de pliegues por la inclinación de los párpados hacia abajo).
La sintomatología y su gravedad es muy variable dependiendo de los casos, algunos de las características más habituales consisten en: Retraso mental por lo general leve o moderado, aunque en ocasiones la capacidad intelectual es normal Rasgos faciales y craneales característicos, como ojos separados - hipertelorismo -, ojos hundidos, nariz ancha, cráneo alargado con frente prominente, micrognatia, orejas de implantación y forma anormal.
La enfermedad aparece en la infancia, los principales síntomas son: lunares múltiples, anomalías en la conducción cardiaca observables en el electrocardiograma, excesiva separación entre los ojos (hipertelorismo), estenosis de la válvula pulmonar, órganos genitales anómalos, alteraciones de la musculatura del corazón (miocardiopatía obstructiva), retraso en el ritmo de crecimiento y sordera neurosensorial.
Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones oculares, ojos separados - hipertelorismo -, estrabismo, microftalmía y hendiduras palpebrales pequeñas.