hemocromatosis


Búsquedas relacionadas con hemocromatosis: hemosiderosis

hemocromatosis

s. f. MEDICINA Alteración metabólica consistente en la concentración excesiva de hierro en algunos tejidos y órganos, que origina diabetes y cirrosis hepática.
NOTA: En plural: hemocromatosis
Traducciones

hemocromatosis

f. hemochromatosis, iron storage disease, bronze diabetes, disorder of iron metabolism due to excess deposition of iron in the tissues accompanied by anomalies such as bronze skin pigmentation, cirrhosis of the liver, diabetes mellitus, and malfunction of the pancreas.

hemocromatosis

f hemochromatosis
Ejemplos ?
Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado), se habla de hemocromatosis.
a hemocromatosis (del griego αἷμα, haima: sangre y χρώμα, chróma: color) es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo.
Hemocromatosis adquirida o secundaria: distintas etiologías (patologías hematológicas, especialmente) conducen a su génesis. Las causas de la enfermedad hereditaria son mutaciones en el gen HFE, localizado en el brazo corto del cromosoma 6.
Existen diferencias entre las mutaciones que puede albergar la proteína: mientras que la variación C282Y impide su llegada al hepatocito, la H63D permite que llegue, pero interfiere en su correcta función. El resultado en ambos casos es el mismo: una hemocromatosis por sobrecarga férrica en el hígado.
Existen dos puntos comunes a cualquier tipo de hemocromatosis: la hemosiderosis generalizada y la afección orgánica (suele ser cirrosis o fibrosis hepática).
Aproximadamente, un 50 ó 60% de las personas que sufren hemocromatosis presenta diabetes. Esta manifestación puede tener doble etiología: por un lado, la sobrecarga de hierro existente en las células beta del páncreas endocrino (encargadas de secretar la insulina); y, por otro lado, la resistencia a la insulina por lesión hepatocelular.
Algunas alteraciones metabólicas pueden provocar daño por acumulación de sustancias a nivel de los diversos tejidos del organismo, entre ellos, el hígado. La hemocromatosis y la enfermedad de Wilson se caracterizan por provocar hepatitis.
Este examen también puede predecir si una persona puede sufrir de hemocromatosis antes de que aparezca cualquier tipo de síntoma.
Sin embargo, no fue hasta 1975 cuando Simon y colaboradores lograron demostrar la patogenia genética de la enfermedad mediante el descubrimiento del alelo HLA-A3 del complejo mayor de histocompatibilidad en el cromosoma 6. Uno de los hitos más importantes en la investigación de la hemocromatosis llegó en 1996 cuando John N.
En esta ocasión Roosevelt estaba acompañado por su asesor Harry Hopkins, quien sufrió de dolor durante la reunión debido a la hemocromatosis que padecía.
A esta asociación, en 1871, Trousseau la llamó diabetes bronceada. Fue en 1889 cuando se acuñó el nombre de hemocromatosis para designar el síndrome clínico de Trousseau.
Este último caso hace que, en muchas ocasiones, los pacientes con hemocromatosis sean diagnosticados como enfermos de diabetes mellitus tipo 2.