globina

globina

s. f. BIOQUÍMICA Proteína que interviene en la composición de la hemoglobina de la sangre.
Traducciones

globina

globina

globina

f. globin, protein that is a part of hemoglobin.
Ejemplos ?
Es útil para distinguir entre trastornos en la síntesis del hemo (como ferropenia, anemia de las enfermedades crónicas, anemia sideroblástica e intoxicación por plomo) y las anomalías en la síntesis de la globina (como talasemias).
La Hemoglobina contiene más del 65% del hierro corporal, y se halla constituida por cuatro cadenas de globina, cada una de las cuales se halla asociada a un grupo hemo que contiene un átomo de hierro.
e denomina hemoglobinopatía a cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina.
En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero está ausente la cadena α o β o existe en pequeñas cantidades, debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. Esto origina un desequilibrio en la cantidad de globina en las cadenas con predominio de la α o β.
Esta enfermedad está provocada por deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la α-globina y la β-globina.
Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres α y una β globina.
De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo: La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia de células falciformes en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
Es una forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general las dos α y las dos β, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre.
En el caso de las β-talasemias además de la deleción del gen de la β-globina, también pueden darse por otras causas como: Mutaciones en el promotor que detienen o reducen su transcripción.
Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomática) caracterizada por algunas hemoglobinas con tres β y una α globina.
Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando una talasemia grave caracterizada por la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas β y una α globina.
Puede que no haya síntomas como puede que los síntomas sean intermedios entre leve y graves. Enfermedad de la hemoglobina H La padecen aquellos individuos que sólo poseen una copia funcional del gen de la α-globina.