galactosemia

Traducciones

ga·lac·to·se·mi·a

[MIM*230400]
f. galactosemia, congenital absence of the enzyme necessary to convert galactose into glucose and its derivatives.

galactosemia

f galactosemia
Ejemplos ?
Esclerosis lateral amiotrófica Esclerosis múltiple Distimia Fibromialgia Fiebre tifoidea Lupus Galactosemia Hipoparatiroidismo en fase crónica Insuficiencia cardíaca izquierda inicial Mononucleosis Sida Tuberculosis
De manera resumida, las afecciones que pueden causar varices esofágicas son: cirrosis; hepatitis viral; esteatohepatitis; cirrosis biliar primaria y secundaria; fármacos hepatotóxicos; toxinas ambientales; esquistosomiasis; hepatitis autoinmune; deficiencia de alfa-1 antitripsina; hemocromatosis; enfermedad de Wilson; síndrome de Budd-Chiari; galactosemia; enfermedades por almacenamiento de glucógeno; carcinoma pancreático; pancreatitis crónica.
Posteriormente su equipo se dedicó al estudio de las glicoproteínas –moléculas de reconocimiento en las células– y determinó la causa de la galactosemia, una grave enfermedad manifestada en la intolerancia a la leche.
La ausencia de esta enzima resulta en los humanos en la enfermedad conocida como galactosemia que puede ser fatal en los recién nacidos si no se elimina la lactosa de la dieta.
La patofisiología de la galactosemia no ha sido claramente definida. La galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) cataliza la segunda reacción de la ruta de Leloir de metabolismo de la galactosa a través de una cinética enzimática bi bi ping pong con un mecanismo de doble desplazamiento.
en su análisis estructural de la GALT (Leu-4, Phe-75, Asn-77, Asp-78, Phe-79 y Val-108) son consistentes con los residuos que han sido implicados en experimentos de mutaciones puntuales y en screening clínico por jugar un papel en la galactosemia humana.
La GALT se presenta como homodímero. La deficiencia en galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) causa galactosemia clásica. La galactosemia es una enfermedad de la niñez de naturaleza hereditaria.
La galactosemia clásica (G/G) es causada por una deficiencia en la actividad de la GALT, mientras que la forma más común, Duarte/Classica (D/G), se produce por la atenuación de la actividad de la GALT.
El screening clínico prácticamente ha eliminado la muerte neonatal por la galactosemia clásica, pero la enfermedad, debido al papel de la GALT en el metabolismo bioquímico de la galactosa ingerida a glucosa, puede ciertamente ser fatal.
Sin embargo, los individuos afectados por la galactosemia pueden vivir de una forma relativamente normal evitando los productos que contienen leche y cualquier alimento que contenga galactosa, aunque hay un riesgo potencial para problemas en el desarrollo neurológico, u otras complicaciones, incluso en aquellos individuos que eviten la galactosa.
uis Federico Leloir (París, 6 de septiembre de 1906 - Buenos Aires, 2 de diciembre de 1987) fue un médico y bioquímico argentino que recibió el Premio Nobel de Química en 1970 por sus investigaciones en torno a los nucleótidos de azúcar, y el rol que cumplen en la fabricación de los hidratos de carbono. Tras su hallazgo se lograron entender de forma acabada los pormenores de la enfermedad congénita galactosemia.
El Premio Nobel de Química fue otorgado a Luis Federico Leloir, convirtiéndose en el primer latinoamericano en ganar dicho premio, su investigación más relevante, y por la cual obtuvo la distinción que le otorgó fama internacional, se centra en los nucleótidos de azúcar, y el rol que cumplen en la fabricación de los hidratos de carbono. Tras su hallazgo se lograron entender de forma acabada los pormenores de la enfermedad congénita galactosemia.