esclerosis tuberosa

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Traducciones

esclerosis tuberosa

f. tuberous sclerosis, familial disease manifested by convulsive seizures, progressive mental deficiency, and multiple tumor formations in the skin and the brain.
Ejemplos ?
Si se aparece tempranamente, suele cursarse en forma de síndrome de West o de Lennox-Gastaut. Trastornos mentales, trastornos del comportamiento o alteraciones psicóticas, pueden asociarse a la esclerosis tuberosa.
La evolución de la esclerosis tuberosa tiene una tendencia de progreso conforme el afectado va avanzando en edad, al igual que van aumentando las alteraciones existentes.
En alguno de los padres del individuo afectado,y por tanto su ascendencia (abuelos, tatarabuelos, etc), coexistirán células sanas y células mutadas que posean el alelo que causa la esclerosis tuberosa, pero su fenotipo será sano.
Además, el fenotipo sano o enfermo que pueda expresar el nuevo individuo no se puede determinar con seguridad aún conociendo la proporción de células mutadas.!-- Texto oculto ¿La Esclerosis Tuberosa está catalogada como una enfermedad rara?
En la alianza de Esclerosis Tuberosa (Tuberous Sclerosis Alliance), puede estar informado de los avances que se realizan haciéndose miembro, así como explicaciones de su diagnostico, pruebas genéticas y cuidados y opciones de tratamiento.
Histológicamente la piel es normal.11 Mánchas en hoja de trébol hipopigmentadas de la esclerosis tuberosa: se aprecian desde el nacimiento en tronco y extremidades.12 Otros: micosis fungoides hipopigmentada, lepra, eczema numular, hipopigmentación por uso de esteroides, ácido retinoico o peróxido de benzoilo.
Se necesitan más estudios para confirmar más locus genéticos, algunos ya evidenciados: 11q 14-23, 16q13.3. La Esclerosis tuberosa se da en personas de diferentes grupos étnicos y de ambos sexos.
Aun así, en la mayoría de los pacientes con Esclerosis Tuberosa, se produce por nuevas mutaciones, por lo que generalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad, por lo que la enfermedad se obtiene a través de un proceso llamado mosaicismo gonadal (la mutación afecta a una parte de los gametos: óvulos o espermatozoides).
En los últimos años, se ha detectado que el gen de la esclerosis tuberosa está enlazado al lugar de grupo sanguíneo ABO y al encogen c-abl (situados, los dos, en el brazo largo del cromosoma 9 (9 q 34)).
No existe una clara asociación familiar (excepto en la variedad relacionada con la esclerosis tuberosa), ni siquiera con otros cuadros epilépticos.
a esclerosis tuberosa, también conocida como síndrome de Bourneville Pringle, esclerosis tuberosa y facomatosis, tuberoesclerosis o epiloia, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón.
En estos procesos las células nerviosas se parten para dar lugar a las nuevas generaciones de células y se obtienen características individuales. Los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden presentarse en el momento de nacer.