Ejemplos ?
En este caso, al no repararse adecuadamente el ADN de las células, se acumulan mutaciones que suelen derivar en el desarrollo de diversos tipos de cáncer hereditarios, como la xerodermia pigmentosa.
aiyou no uta, también conocida como Midnight sun dirigida por Norihiro Koizumi y protagonizada por la cantautora japonesa YUI, quien interpreta el papel de Kaoru Amane (雨音 薫 Amane Kaoru), Una chica de 16 años que tiene una rara enfermedad de la piel llamada Xerodermia pigmentosa (abreviado XP), que hace que la radiación ultravioleta del sol sea potencialmente letal para ella.
Kaoru Amane tiene Xerodermia pigmentosa (XP), una enfermedad que le impide salir a la luz del sol, además de degenerar su sistema nervioso con los años.
a xerodermia pigmentosa o xerodermia pigmentaria (xeroderma pigmentosum), también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad.
La xerodermia pigmentosa está asociada con un defecto en el mecanismo de reparación del ADN dañado por la luz ultravioleta, concretamente la reparación por escisión de nucleótido (NER).
Una condición rara hederitaria xerodermia pigmentosa (un defecto en la reparación del ADN) se cree que aumenta el riesgo de cáncer relacionado a la exposición de luz UV al aumentar la fotosensibilidad.
Por un lado está el expolicía Bruno (Freddy Viquez), un hombre enfermo de Xerodermia pigmentosa, que busca a Gabriel para que lo convierta en vampiro y por ende le conceda inmortalidad.
La xerodermia pigmentosa es una enfermedad genética que este daño no puede ser reparado, lo que resulta en la decoloración de la piel y tumores inducidos por la exposición a la luz UV.: El carboplatino es un medicamento contra el cáncer que se deriva de ciclobutano-1,1-carboxílico.
La xerodermia pigmentosa es una enfermedad genética autosómica recesiva, rara causada por una endonucleasa UV-específica defectuosa.
También puede ser usada para ayudar a tratar la ictiosis arlequín, ictiosis lamelar y es usada en casos de xerodermia pigmentosa para aliviar la queratosis.
Se le atribuye la descripción de la Xerodermia pigmentosa, un raro trastorno genético conocido ahora por ser causa de defectos en reparación de escisión de nucleótidos ("Ueber Xerodermia Pigmentosum.
Estos trastornos autosómicos recesivos, como la xerodermia pigmentosa, la anemia de Fanconi… se deben a la pérdida de función de proteínas necesarias para la reparación o replicación normales del ADN.