trisomia

Traducciones

trisomía

f. trisomy, genetic disorder in which there are three homologous chromosomes per cell instead of the usual two (diploid), causing severe fetal malformation.
Ejemplos ?
El llamado síndrome del ojo de gato o trisomia 22 parcial, se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), por lo que puede definirse como una trisomía o tetrasomía incompleta.
Síndrome de Patau (Trisomia 13): Dextrocardia, Comunicación Interventricular, Comunicación Interauricular, Conducto Arterioso Persistente.
La trisomia 8 con mosaicismo se considera una enfermedad rara, pues se presenta únicamente un caso por cada entre 25.000 y 50.000 niños nacidos vivos.
Una de las variantes es la trisomia 9p, en la que está triplicada una sección del brazo corto del cromosoma 9, estos pacientes presentan a veces características similares a las del síndrome de Coffin–Siris.
Citogenética: Aparecen alteraciones cromosómicas, las más frecuentes son: la deleción del brazo largo del cromosoma 13 (13q-) en el 50% de los casos -variante típica-; la trisomia del cromosoma 12 (+12) entre el 10 y el 30% de los casos -variente atípica y proliferativa-; deleción en el cromosoma 11 entre el 10 y el 20% de los casos; deleción del cromosoma 17 en un 10% de los casos.