trisomía

trisomía

(Del lat. tres, tria, tres + gr. soma, cuerpo.)
s. f. BIOLOGÍA Anomalía que se caracteriza por la aparición de un cromosoma superfluo en un par la trisomía es la causa del mongolismo.

trisomía

 
f. biol. Núcleo, célula, organismo o dotación genética que posee una estructura diploide completa y un cromosoma. Según el cromosoma repetido puede provocar graves trastornos o desequilibrios genéticos, como el síndrome de Down (trisomía 21).
Traducciones

trisomía

Trisomie

trisomía

aneuploidy

trisomía

aneuploïdie

trisomía

trisomie

trisomía

trissomia

trisomía

f trisomy; — 21 trisomy 21
Ejemplos ?
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome.
Aun así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida.
l síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr.
Código CIE-10: El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo.
Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía.
Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.
Los mecanismos que están detrás de esta organización en dominios GEDDs pueden explicarse de dos formas: La sobreexpresión de uno o más genes del HSA21 modifica el entorno cromatínico del compartimento nuclear en células trisómicas, lo que alteraría el transcriptoma y daría lugar al los distintos fenotipos. La segunda explicación sería que los GEDDS aparezcan como resultado del material cromosómico extra en la trisomía del 21.
En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
(Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro). Código CIE-10: La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2 % de los casos).
La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la segunda división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.
De entre éstos, más del 80% de los niños Patau mueren en su primer año de vida. La supervivencia de los casos con traslocación es superior a la de la trisomía regular.