síndrome de Klinefelter

Klinefelter, síndrome de

 
Síndrome que comporta en los varones jóvenes un desarrollo anormal de los senos, una atrofia testicular y la ausencia de formación de espermatozoides, junto a anomalías cromosómicas diversas.
Ejemplos ?
Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida del bebé. Esta enfermedad es más frecuente en mujeres que en varones y solo se da en varones 47 XXY (síndrome de Klinefelter).
Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas. Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la presencia de un cromosoma X adicional.
Esto ha permitido que hombres con una producción mínima de espermatozoides consigan embarazos, a veces conjuntamente con recuperación de esperma, utilizando una aguja testicular fina o una biopsia testicular abierta, de manera que incluso hombres con el síndrome de Klinefelter pueden a veces conseguir un embarazo.
Los machos pueden ser tricolores por varios motivos distintos:; Anomalía genética: Consistente en la presencia de más de dos cromosomas sexuales. Si un gato tiene tres cromosomas sexuales y estos son XXY (síndrome de Klinefelter), puede suceder que sea un gato tricolor.
El síndrome de Klinefelter también es conocido como 47- XXY o disgenesia de los túbulos seminíferos, se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1,000 en los varones recién nacidos vivos.
A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea. El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.
Se cree que ella probablemente era intersexual; su apariencia era más de mujer que de varón, y podría haber sufrido el síndrome de Klinefelter o alguna otra afección de transferencia de género.
l síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.
En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY).
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis).
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY).
Debido a estos casos, muchos médicos e investigadores están empezando a dejar en desuso el término "síndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripción de "varones XXY".