síndrome de Down


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Down, síndrome de

 
Aberración cromosómica caracterizada por una deficiencia intelectual y modificaciones somáticas particulares, como talla pequeña, extremidades cortas, región occipital aplanada, hendiduras palpebrales oblicuas y angostas, con repliegue del ángulo cutáneo interno de los párpados.
Traducciones

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Down syndrome, Down's syndrome

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Ejemplos ?
Además de la placa bacteriana o biofilm microbiano, existen otros factores locales y sistémicos que modifican la respuesta del huésped ante la invasión territorial, facilitando o por el contrario retardando el proceso infeccioso, por ejemplo tabaquismo, diabetes mellitus, déficits de neutrófilos (Síndrome de Down, de Papillon-Lefèvre o de Marfan), etc.
Dicha declaración recibió críticas desde la oposición, en especial de los demócratacristianos René Saffirio y Roberto León, como de ONG, que la acusaron de aludir indirectamente al síndrome de Down.
Tienen cuatro hijos, Isabella (hija de Deidre, de una relación anterior), Albert Jr., Sofía, y Esdras. Albert y su esposa son activos en la causa de las personas con síndrome de Down, ya que Isabella nació con esta condición.
Expanzoo es un zoológico de contacto destinado para personas con necesidades especiales, dirigida a la educación especial de personas con retardo mental leve y moderado y síndrome de Down.
En 2005, Albert Pujols y Deidre pusieron en marcha la Fundación Familia Pujols, una organización 501c3 sin fines de lucro que se dedica a su "compromiso con la fe, la familia y otros." La organización promueve el conocimiento del síndrome de Down y trabaja para apoyar a aquellos que lo tienen y a sus familias, ayuda a los pobres en la República Dominicana, y apoya a las personas con discapacidad y/o enfermedades que amenazan su vida.
Entre otras actividades, la fundación organiza eventos para las personas con síndrome de Down. la fundación dio a la Down Syndrome Association of Greater St.
Un centro para adultos con síndrome de Down lleva el nombre de Pujols ("Albert Pujols Wellness Center for Adults with Down Syndrome") abrió sus puertas en 2009 en Chesterfield, Misuri.
Cuando Dobzhansky publicó la tercera edición de su libro en 195111 estaba convencido de que la morfología de los cromosomas se mantenía en la población por la ventaja de selección de los heterocigotos, como en la mayoría de los polimorfismos.1213 Con la aparición de procedimientos que permitían enumerar los cromosomas de forma sencilla, inmediatamente se hicieron descubrimientos en relación a anomalías que derivan de los casos de no disyunción los cuales provocan la aparición de aneuploidías (adiciones o deleciones de cromosomas enteros). En 1959, Lejeune14 encontró que los pacientes con síndrome de Down tenían una copia extra del cromosoma 21.
El síndrome de Down es conocido también como trisomía del 21. En 1960, Nowell15 descubrió un pequeño cromosoma, denominado el cromosoma Filadelfia, el cual se demostró que era la causa de la Leucemia mieloide crónica.
En desórdenes congénitos, como el síndrome de Down, los citogenéticos pueden determinar la naturaleza del defecto cromosómico - una "simple" trisomía, un mosaico, translocación "balanceada" o equilibrada, una deleción, o una inserción en uno - o ambos – de los parentales, o en el feto.
La enfermedad de Tay-Sachs, el síndrome X frágil, el síndrome deleción 22q13, el síndrome de Down y el síndrome de Tourette están asociados a errores genéticos o cromosómicos.
Tienen una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos). Síndrome de Down (45 + XY), que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población.