retinoblastoma

Traducciones

ret·i·no·blas·to·ma

[MIM*180200, 180201, 180202]
m. retinoblastoma, gen. inherited malignant tumor of the retina genetic in origin.

retinoblastoma

m retinoblastoma
Ejemplos ?
Como era de esperar, estos mecanismos también ejercen una función fundamental en el ciclo del centrosoma, de manera que contribuyen a la coordinación de éste con el ciclo de los cromosomas. En concreto, la fosforilación de la proteína Retinoblastoma (pRb) es un evento crítico en dicha coordinación.
Estos inhibidores son parte de las rutas de supresión de tumores asociadas a las proteínas p53 y a la proteína de retinoblastoma (pRB), que crean focos de heterocromatina asociados a la senescencia (SAHF, en inglés), lo que silencia genes pro-proliferación.
l retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1.
En 2005 anunció que dejaba el ciclismo para dedicarse al estudio de una extraña y muy grave enfermedad (retinoblastoma) que afecta a una de sus hijas, aunque los hechos posteriores pusieron en evidencia que seguía trabajando como médico deportivo para diversos deportistas (no sólo ciclistas).
Dryja de los casos de retinoblastoma, para explicar precisamente el mecanismo hereditario de este tumor, permitió definir el modelo de funcionamiento de los genes supresores de tumores e identificar el primero de estos genes, RB1.
Dominancia a nivel organísmico pero recesividad a nivel celular Algunos de los mejores ejemplos de esto se encuentran en el área de la genética del cáncer. Un ejemplo típico sería el de un gen supresor de tumor como en retinoblastoma.
Enfermedades con herencia autosómica dominante Enfermedad de Huntington Retinoblastoma Hiperostosis cortical infantil Enfermedad poliquística renal Enfermedad de Caroli Síndrome de Kallman Enfermedad de Cannon Enfermedad de Rendu-Osler-Weber Síndrome de Currarino Displasia epifisaria múltiple Corea de Sydenham Síndrome de von Hippel-Lindau Osteogénesis imperfecta Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian Distrofia miotónica de Steiner Entre otros.
Fisher está casado con Candace, con quien tiene 4 hijos: Marshal, Chloe, Tatum y Drew. A la pequeña Tatum le diagnosticaron Retinoblastoma en 2007.
Por otro lado, la aparición del segundo evento es un fenómeno de tipo casual y no ocurre en todos los casos; por lo tanto, la penetrancia del gen del retinoblastoma es elevada aunque incompleta.
El 60% restante de los casos es de carácter esporádico (no hereditario), en este caso ambos alelos RB1 de una célula han sido inactivados de forma independiente. En estos casos, generalmente el retinoblastoma sólo se localiza en un ojo.
Por tanto, existen dos formas de retinoblastoma: una forma bilateral (en la que aparecen tumores independientes en los dos ojos), familiar, y una forma unilateral (en la que aparece un sólo tumor en uno de los ojos), esporádica.
La forma heredada puede presentarse en uno o ambos ojos y, generalmente, afecta a los niños más pequeños. El retinoblastoma presente sólo en un ojo es no hereditario y afecta prevalentemente a niños mayores.