porfiria

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porfiria

s. f. MEDICINA Alteración del metabolismo que se caracteriza por la liberación masiva de porfirinas en el organismo.
Traducciones

porfiria

porfidi, porfiria

porfiria

f. porphyria, congenital defect in metabolism manifested by the presence of great amounts of porphyrin in the blood, urine, and stools causing physical and psychiatric disorders.

porfiria

f porphyria; — cutánea tarda porphyria cutanea tarda
Ejemplos ?
as porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
Si bien las descripciones originales se atribuyen a Hipócrates, la explicación bioquímica de la enfermedad fue obra de Felix Hoppe-Seyler en 1874, y las porfirias agudas fueron descritas por el médico holandés B.J.
Stokvis en 1889. Existen siete tipos principales y distintos de porfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o ruta metabólica del grupo hemo.
Los pacientes con porfirias agudas (o mixtas) que eliminan cantidades excesivas de porfobilinógeno (PBG) suelen exhibir orinas cuya coloración se va progresivamente oscureciendo al cabo de unas horas sobre todo si se las expone a la luz.
Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como: Porfirias hepáticas. Porfirias eritropoyéticas.
El camino de biosíntesis de las porfirinas en el cuerpo humano consiste en sintetizar hemo y otras porfirinas, en una serie de ocho estados coordinados catalizado cada uno por una enzima diferente, comenzando por moléculas pequeñas hasta las complejas moléculas de los tetrapirroles cíclicos o porfirinas. Las porfirias constituyen un grupo heterogéneo de trastornos afines, en los cuales las porfirinas se acumulan en la piel.
La enfermedad puede remitir en algunos casos y formas cuando se suprimen los factores precipitantes. Al igual que en otras variedades de porfirias, la PCT puede presentarse en forma homocigota.
La concentración fecal de copro y protoporfirinas suelen ser aproximadamente iguales, a diferencia de lo que sucede en la Coproporfiria hereditaria, en la que se observa una presencia predominante o exclusiva de coproporfirina fecal. Las porfirias se consideran eritropoyéticas cuando el tejido en el que predomina el déficit enzimático es la médula ósea.
Porfiria cutánea tarda (PCT): presenta síntomas cutáneos y no agudos. Coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria variegata (PV): porfirias mixtas que pueden presentar síntomas agudos o dérmicos.
La herencia de estas porfirias es autosómica dominante (a excepción de la porfiria de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50% de posibilidades de heredar tal hipoactividad enzimática.
Obviamente, los estudios bioquímicos más completos permitirán tipificar la variedad de porfiria que dio lugar a la crisis. En las porfirias mixtas, PV y CPH, las porfirinas fecales están notablemente elevadas.
Un estudio familiar de los portadores es imprescindible en la prevención de la crisis aguda en las porfirias hepáticas graves o en el consejo genético de las porfirias eritropoyéticas más severas.