encefalocele

Traducciones

encefalocele

m. encephalocele, protrusion of brain matter through a congenital or traumatic defect in the skull.
Ejemplos ?
La mayoría de los individuos con iniencefalia tienen otras anomalías asociadas tales como anencefalia(defecto del tubo neural que ocurre cuando la cabeza no logra cerrarse), encefalocele (un trastorno en el cual parte del contenido craneal sobresale del cráneo), hidrocefalia, ciclopía, ausencia de la mandíbula (quijada), labio leporino y paladar hendido, trastornos cardiovasculares, hernias del diafragma y malformaciones gastrointestinales.
La migración descrita es un paso sumamente importante en el desarrollo embrionario puesto que mutaciones perturbando el movimiento descrito pueden llevar a que el cierre del tubo neural se vea afectado, llevando a neuropatías como la anencefalia, el encefalocele o la espina bífida.
Características comunes de esta clase de malformaciones son fisuras de mayor o menor extensión, a menudo acompañadas por dislocaciones consecutivas del tejido del sistema nervioso central (en inglés: Central Nervous System, CNS). Los NTD incluyen espina bífida oculta y abierta, encefalocele, y —en casos extremos— anencefalia.
En algunos casos raros, el tejido cerebeloso herniado asoma por una abertura anormal del hueso occipital, formando una bolsa llamada encefalocele occipital, que puede contener incluso tejido cerebral.
Las principales malformaciones son quistes renales, anomalías del desarrollo del sistema nervioso central, particularmente encefalocele, y polidactilia.
La ecografía prenatal puede ser útil para el diagnóstico en las familias donde el defecto molecular es desconocido, detectando hidrocefalia a las 13 semanas de gestación y encefalocele a las 18.
Las convulsiones deben tratarse con anticonvulsivos, se pueden realizar procedimientos quirúrgicos para tratar la hidrocefalia y el encefalocele y terapia física para prevenir el empeoramiento de las contracturas musculares.
Se han descrito en afectados otras anomalías adicionales del cerebro tales como hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso, encefalocele occipital y la malformación de Dandy Walker.
La primera descripción fue realizada por Meckel en 1822, que lo definió como síndrome polimalformativo en el que se asocia encefalocele, displasia quística del riñón y polidactilia.
La malformación fue descrita por primera vez en 1883 por el doctor Cleland, en un artículo titulado Contribution to the study of spina bifida, encephalocele, and anencephalus ("Contribución al estudio de la espina bífida, el encefalocele y la anencefalia") en el Journal of Anatomy and Physiology.