deleción

(redireccionado de deleciones)
Traducciones

deleción

Deletion

deleción

deletion

deleción

delezione

deleción

f deletion
Ejemplos ?
Se han descrito diferentes mutaciones en los afectados por esta patología, tanto espontáneas como hereditarias. Entre las mutaciones de novo se encuentran el cromosoma 17 en anillo y las deleciones de la región terminal de este cromosoma.
Según estas deleciones involucren más o menos genes el tipo de talasemia será más o menos grave. Estas deleciones provocan la disminución en la producción de cadenas α o β, según el lugar de la deleción; la escasez de cadenas α se intenta compensar con un aumento de la producción de cadenas β, y viceversa, lo que da lugar a la formación de hemoglobinas inestables que provocan la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia.
A su vez las deleciones parecen ser el resultado de entrecruzamientos desequilibrados entre los segmentos duplicados presentes en la región de la agrupación.
El g-banding del cariotipo puede ser utilizado para detectar deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
Deleciones dentro del locus 13q14 ocurren en más del 65% de los casos de LLC, y en más del 50% de los linfomas de las células del manto, el 16–40% de los mielomas múltiples y el 60% de los cánceres de próstata.
Desde que el RNA se separó por su tamaño, las sondas contra el mismo pueden darnos una idea de su tamaño, sugerir ayuste alternativo, o motivos repetidos en la secuencia. La variación en el tamaño del producto de un gen puede además indicarnos deleciones o errores en el proceso de transcripción.
EL g-banding manchará los cromosomas con cintas claras y oscuras diferentes para cada cromosoma. La FISH, fluorescencia de hibridación in situ, se puede utilizar para observar deleciones, inserciones y translocaciones.
2002 Nov 26;99(24):15524-9 que mostraba que pacientes diagnosticados con una forma frecuente de leucemia en adultos (leucemia linfoide crónica de las células B o LLC), presentan a menudo deleciones o sub-regulación (downregulation) de dos genes de miRNA presentes en un cluster, mir-15a y mir-16-1.
Sin embargo, hay casos de supervivientes con monosomías parciales, en donde se pierde sólo parte de un cromosoma (deleciones segmentales).
El portador de una deleción es monosómico respecto a la información génetica del segmento correspondiente del homólogo normal, por eso en ocasiones las deleciones son denominadas monosomías parciales.
El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineadas.
En cambio, la técnica FISH y las técnicas de micromatrices pueden detectar deleciones cariotípicamente indetectables o deleciones dudosas con consecuencias fenotípicas utilizando para ello sondas específicas de la región de interés.