deleción

Traducciones

deleción

Deletion

deleción

deletion

deleción

delezione

deleción

f deletion
Ejemplos ?
El ADN propio no sufre deleción por parte de las enzimas de restricción del organismo que las produce, puesto que previamente ha sido modificado por metilación a través de la acción de una metiltransferasa, enzima que transfiere grupos metilo desde S-adenosil-metionina (SAM) a bases específicas.
El receptor androgénico tiene 8 exones; las mutaciones pueden alterar la afinidad para ligar el andrógeno, la especificidad con otras hormonas esteroidales, producir pérdida total de la función o requerir de concentraciones más altas de andrógenos. Pueden ser puntuales (82%), deleción completa (1%) o parcial (4%).
En 85% de los pacientes con distrofia muscular de Becker, la distrofina tiene un peso molecular anormal, al ser más pequeña por deleción (80%), o más grande por duplicación (5%).
El método de PCR es de amplia aceptación porque permite caracterizar de manera rápida y precisa el 98% de las mutaciones de tipo deleción o duplicación del gen.
En una tercera parte (33%) de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne/Becker, la mutación causante de la enfermedad no involucra alteraciones de tipo deleción o duplicación en la estructura del gen de la distrofina.
Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen, sin embargo, en este caso, lo que ocurre es que la deleción impide la fabricación de una gran parte de la proteína normal, fabricando una distrofina más corta.
(2004) encontraron a Nartheciaceae asociada con Pandanales, si bien su apoyo fue débil (menor al 70 %) y les falta la deleción de 6 pares de bases en el gen atp A, que poseen muchos miembros de ese clado.
Estos tumores expresan a menudo receptores para la progesterona, por lo que durante el embarazo tienden a crecer con rapidez. Tienen un factor genético por deleción del brazo largo del cromosoma 22.
Se produce por una pequeña o gran deleción en la pauta de lectura del gen y eso hace que se produzca gran cambio en la traducción para la fabricación de la proteína.
Las demás anomalías pueden ser explicadas debido a la afectación de los genes contiguos al gen LIS1. En la región 17p13.3 en la que se produce la deleción, han sido identificados otros 50 genes.
Si la mutación genera una deleción, al correr en la electroforesis observaremos un fragmento menor al que esperaríamos de un paciente sano, de tal manera que lo podriamos diagnosticar.
Los genes supresores de tumores pertenecen a distintos tipos de proteínas, como factores de crecimiento, de adhesión celular, control del ciclo celular, factores de transcripción, reparación del ADN… Actualmente se conocen tres formas de inactivación de estos genes: Por mutaciones puntuales; las más frecuentes son las que conducen a cambios en el marco de lectura del gen, mutaciones que conducen a codones de parada (codones STOP) y mutaciones de cambio de aminoácido. Por deleción; con frecuencia, la deleción incluye además a genes vecinos del gen supresor de tumor.