delección

(redireccionado de delecciones)

delección

 
f. biol. Aberración cromosómica que consiste en la falta de una porción del material genético de un cromosoma.
Ejemplos ?
No obstante, el gen del cromosoma 22 que más atención ha recibido es el que codifica para la Catecol-O-metiltransferasa (COMT), en el que se han hallado mutaciones puntuales y delecciones.
Análisis del proceso de aneuploidización en tumores sólidos y hemopatías malignas (anueploidía de ADN, alteraciones numéricas de cromosomas, delecciones, FISH).
Se ha hallado una fuerte asociación genética entre el cromosoma 22 y la esquizofrenia, concretamente se han encontrado delecciones de 1.5 a 3 Mb en el gen VCFS.
Si este estudio no la detecta y persiste la sospecha de SMS debe realizase un estudio de genética molecular FISH (Fluorescense in situ hibridation) específico para SMS (D17S258 o que contenga RAI 1) y así se puede detectar el 85%-90% de las delecciones 17p11.2, finalmente si el estudio FISH no revela la delección puede considerarse un análisis de la secuencia de RAI1.
Las enfermedades que no sean caracterizadas por una de estas dos mutaciones deberían ser estudiadas por un análisis de secuenciación o analizando posibles delecciones o inserciones del gen.
También existen delecciones en los cromosomas 1, 2 y 3, así como trisomía en el 5p además de diversas reorganizaciones cromosómicas.
Las pequeñas inserciones y delecciones (de menos de 20 pares de bases) son responsables de más del 24% de las mutaciones responsables de enfermedades.
Además de estos, existe al menos un gen más desconocido. Normalmente las mutaciones en estos genes son cambios en la secuencia de ADN o duplicaciones y delecciones del gen.
Para detectar los cambios en la secuencia de ADN podemos hacer una PCR, mientras que para delecciones y duplicaciones podemos hacer tanto cariotipo como la técnica FISH.
Este método solo nos permite observar imprinting originado por delecciones u otras anomalías cromosómicas, pero no los que tienen como origen las disomias uniparentales o las mutaciones en el centro del imprinting.
Del conjunto de enfermos cuyo gen de la distrofina tiene delecciones, estas son candidatas a ser suprimidas mediante la técnica de ingeniería genética de salto de exon, lo que permitiría a los enfermos generar distrofina funcional aunque más corta que la proteína normal.
En concreto, entre un 60 y 70 por cien de casos muestran delecciones, un 10 por cien muestra duplicaciones y entre un 20 y un 30 por cien muestra pequeños errores de escritura del gen.