delección


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delección

 
f. biol. Aberración cromosómica que consiste en la falta de una porción del material genético de un cromosoma.
Ejemplos ?
Pero los librepensadores silenciosos no quieren disfrutar la suprema delección de otorgarse sin reserva, y prefieren vivir tranquilos, felices, nunca turbados en sus impiedades ni en sus digestiones.
Esta mutación consiste en una delección de 30kb en el gen galc y puede detectarse mediante estudios de mutegénesis inducida, secuenciación y estudios de delección/duplicación.
La delección de cavin -1 que ocurre en fenotipos incluye cambios metabólicos como la disfunción del adipocito así como la ausencia total de la caveola.
coli que puede suprimir la auxotrofía causada por la delección de pdxB (el gen que codifica la enzima eritronato 4 fosfato deshidrogenasa).
El número en paréntesis tras el nombre de cada enfermedad indica:: (1) la enfermedad se categoriza estudiando el fenotipo silvestre.: (2) es el fenotipo de la enfermedad el que es categorizado: (3) Se conocen las bases moleculares de la enfermedad(: (4) la enfermedad es debida a una delección o duplicación de carácter cromosomal.
Sin embargo, esta técnica presenta una gran limitación que la hace una mala prueba diagnóstica, y es que si se produce una delección de este gen en un alelo, no se podría distinguir de un individuo homocigótico para la mutación o de un individio homocigótico normal, ya que solo se detecta la presencia o ausencia de bandas.
"El estudio que demuestra esta singularidad taxonómica y la relación descrita, se fundamente en la comparación de un sector del genoma común a todos siluriformes que presenta una inequívoca delección que suprime la síntesis de un aminoácido".
Con el fin de detectar esta delección, se pueden llevar a cabo diversos métodos, por ejemplo, el uso de tres oligos dentro de una misma reacción.
Esta detección se realiza gracias a una enzima de restricción que corta al alelo sano que no presenta la delección mencionada, lo que permite que el producto de PCR tras la amplificación sea menor en el alelo sano que en el que presenta la mutación, viéndose así la diferencia.
El uso del aCGH ha posibilitado, además, la identificación de enfermedades causadas por micro-alteraciones como el caso de la delección que causa el síndrome de Prader-Willi.
Si este estudio no la detecta y persiste la sospecha de SMS debe realizase un estudio de genética molecular FISH (Fluorescense in situ hibridation) específico para SMS (D17S258 o que contenga RAI 1) y así se puede detectar el 85%-90% de las delecciones 17p11.2, finalmente si el estudio FISH no revela la delección puede considerarse un análisis de la secuencia de RAI1.
La edición de ARN es relativamente rara, y se excluye de este concepto las formas más comunes de procesamiento del ARN, como el splicing de ARN, el 5'-capping y la 3'-poliadenilación). Entre las formas de edición se encuentran la inserción, delección y sustitución de nucleótidos.