cistinuria


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Traducciones

cistinuria

f. cystinuria, excessive cystine in the urine.

cistinuria

f cystinuria
Ejemplos ?
El NAC también es usado como antídoto específico en casos de sobredosis de paracetamol. Cistinuria Selenocisteína Aminoácidos Tiol
La progresión de la enfermedad, hará procedente el tratamiento médico con los métodos anteriormente citados. Cistina Cisteína Litiasis Fundación Internacional de Cistinuria (The International Cystinuria Foundation)
a cistinuria es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7.000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de aminoácidos dibásicos como cistina, lisina, arginina, y ornitina.
El análisis genético, aunque definitivo en casos individuales, no parece ser de utilidad en el cribado de la cistinuria, dado la baja frecuencia de mutaciones (baja prevalencia de la enfermedad) y la variabilidad de éstas.
En una persona sin cistinuria, los aminoácidos que llegan a los riñones en el torrente sanguíneo son filtrados a través del glomérulo renal y posteriormente reabsorbidos a la sangre por mecanismos de transporte activo.
Los aminoácidos dibásicos: cistina, arginina, lisina y ornitina, durante la reabsorción, atraviesan las células epiteliales del riñón, y vuelven a la sangre por medio de la arteria eferente en condiciones normales. Todavía, en pacientes con cistinuria, la cistina es filtrada, pero no es reabsorbida en el riñón.
Por tanto, podemos definir a la cistinuria como un defecto hereditario en el transporte de alta afinidad para la cistina, compartido con aminoácidos dibásicos, a través de células epiteliales del túbulo renal y enterocitos yeyunales.
En 1908, su trabajo fue presentado ante el Royal College of Physicians, titulado Error congénito del metabolismo y fue publicado al año siguiente. Garrod expandió sus estudios metabólicos para estudiar la cistinuria, la pentosuria y el albinismo.
Por su tamaño y peso son propensos a padecer de displasia de cadera (una malformación incorrecta en el zócalo de la articulación de la cadera). También pueden tener displasia de codo, y cistinuria (un defecto hereditario que forma cálculos en la vejiga).
a acetazolamida es un inhibidor de la enzima anhidrasa carbónica y se usa en Medicina como un diurético y en el tratamiento del glaucoma, epilepsia, hipertensión intracraneal benigna, mal de montaña, cistinuria y ectasia ductal.