autosómico

(redireccionado de autosómica)
Traducciones

autosómico -ca

adj autosomal
Ejemplos ?
Pero conforme se van acumulando en los huesos y el tejido conjuntivo los pigmentos que se forman en la oxidación del homogentisato, se puede producir ocronosis. También se trata de una enfermedad autosómica recesiva.
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia.
a Ataxia-Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva.
La hiperproinsulinemia familiar es una enfermedad genética autosómica dominante causada por en defecto en el proceso de maduración de la proinsulina, que da lugar a la presencia en el torrente circulatorio de insulina y de proinsulina en cantidades similares.
Epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante (ADNFLE): trastorno hereditario que causa convulsiones durante el sueño que duran entre cinco segundos y cinco minutos.
Factores ambientales, como antecedentes familiares, han estado sujetos a diversas interpretaciones, si bien sí parece haber una herencia autosómica dominante o quizá autosómica recesiva.
Coreoatetosis invertida familiar: combinación de los movimientos coréicos y atetosis hereditaria. Neuroacantocitosis: enfermedad autosómica recesiva Unitat Docent de l'Institut Català de la Salut.
Aunque la mayoría de los aneurismas se producen en una forma aislada, la aparición de los aneurismas saculares de la arteria comunicante anterior del círculo de Willis se asocian con una enfermedad autosómica dominante del riñón poliquístico (ADPKD).
Enfermedad de Huntington: desencadenada por una mutación genética que destruye paulatinamente regiones específicas del cerebro.Se trata de una enfermedad autosómica dominante, lo cual quiere decir que existe un 50% de posibilidades de que los hijos tengan la enfermedad.
a esclerosis tuberosa, también conocida como síndrome de Bourneville Pringle, esclerosis tuberosa y facomatosis, tuberoesclerosis o epiloia, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón.
Eventualmente, bastones, andaderas y sillas de ruedas pueden ser requeridas, aunque algunas personas nunca requieren aparatos de asistencia. Pacientes con la forma autosómica dominante de la enfermedad tienen movimiento facial y extraocular normal.
Porfirias eritropoyéticas. La herencia de estas porfirias es autosómica dominante (a excepción de la porfiria de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50% de posibilidades de heredar tal hipoactividad enzimática.