alcaptonuria

alcaptonuria

s. f. MEDICINA Presencia de alcaptona en la orina, a la que da un color rojo oscuro.

alcaptonuria

 
f. pat. Enfermedad hereditaria, en la que existe un déficit de la enzima oxidasa del ácido homogentísico, que participa en el catabolismo del aminoácido tirosina, lo que se traduce en una excreción incrementada por la orina de ácido homogentísico, también conocido por alcaptona, y por la acumulación en el tejido conectivo de un pigmento oxidado del ácido homogentísico.
Traducciones

alcaptonuria

f alkaptonuria
Ejemplos ?
El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.
Otra forma de diagnósticar la enfermedad es mediante la secuenciación del gen HGD, para observar si existe alguna mutación en él. Es necesario tratar el dolor articular que sufren las personas con alcaptonuria.
a alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.
Enfermedades con herencia autosómica recesiva Fiebre mediterránea familiar Enfermedad de Wolman Alcaptonuria Anemia de células falciformes Síndrome de Chédiak-Higashi Síndrome de Bloom Fenilcetonuria Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (HSAN IV) Síndrome de Lucey-Driscoll Síndrome de Werner Enfermedad de Refsum Cistinosis Trimetilaminuria Fibrosis quística Enfermedad de Wilson Porfiria Síndrome de Ehlers-Danlos Enfermedad de Stargardt Entre otros.
El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923; se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la tirosina.
Una deficiencia en el metabolismo de la fenilalanina puede producir alcaptonuria, una enfermedad hereditaria que causa orinas negruzcas y frecuentes cálculos renales.
Esta investigación, combinada con la nueva comprensión de la herencia mendeliana, terminó en una gran investigación tomando como ejemplo a unas familias con una enfermedad no muy peligrosa (alcaptonuria) y consiguió identificar un número de enfermedades que podían ser adquiridas por herencia por desórdenes del metabolismo.
La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria muy poco común causada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina, fácilmente reconocible por el oscurecimiento de la orina, de color ámbar a negro al ser expuesta al aire.