acondroplasia

acondroplasia

(Del gr. a, privativo + kondros, articulación + plasso, formar.)
s. f. MEDICINA, ZOOLOGÍA Desarrollo anormal de los cartílagos de conjunción que produce un tipo de enanismo.

acondroplasia

 
f. pat. Forma de enanismo congénito que se caracteriza por la falta de desarrollo longitudinal de los huesos largos (p. ej., el fémur) debido a la mala osificación de los cartílagos.
Traducciones

acondroplasia

Achondroplasie

acondroplasia

achondroplasie

acondroplasia

f. achondroplasia, dwarfism, congenital osseous deformity.

acondroplasia

f achondroplasia
Ejemplos ?
a acondroplasia es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desórdenes autosómicos dominantes.
En la mayor parte de los casos heterocigóticos, el trastorno se debe a una mutación nueva, por lo que los dos padres son de estatura normal. En torno al 80% de los afectados de acondroplasia no tienen antecedentes familiares del trastorno.
Estudios actuales han demostrado que las nuevas mutaciones de los genes para acondroplasia son heredados exclusivamente del padre y que ocurre durante las espermatogénesis; (sobra)pues durante la ovogénesis existe algún tipo de mecanismo regulador que impide la mutación de los genes, sin embargo las mujeres siguen siendo capaces de presentar el fenotipo y genotipo, y (por lo tanto)de transmitir el alelo mutante.
Más del 99% de (la) acondroplasia es causada por dos mutaciones diferentes del factor FGFR3. En aproximadamente el 98% de los casos, un punto mutado G a uno A dentro del nucleótido 1138 del gen factor FGFR3 causa una substitución de la glicina por la arginina (Bellus et al.
No todas las personas que nacen con acondroplasia tienen padres con esta misma condición, ya que esto puede ser resultado de una nueva mutación.
Las personas con acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta promedio es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) y para las mujeres 123 centímetros (48,4 pulgadas), sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas).
Ambas son puntuales, donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian: Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.
La frecuencia de aparición de la acondroplasia se distribuye de igual manera entre individuos de ambos sexos y de cualquier raza.
Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido.
Para que tenga lugar, es necesario que ambos progenitores tengan acondroplasia (heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven).
Heterocigoto (G1138A/alelo normal): a este genotipo se puede llegar desde tres supuestos posibles. Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para el trastorno es de un 50%.
Las personas con acondroplasia tienen una copia normal del gen del factor FGFR3, pero también tienen una copia mutada. Dos copias del gen mutado es fatal desde antes del nacimiento.